诸如此类的研究还有很多。例如,以婴儿为研究对象,通过大规模的染色体筛查筛选出性染色体异常增多的婴儿进行长期追踪调查—这实在不易,你只能把一切交给时间,让时间印证一切。除此之外,别无他法。正如你想的那样,此类研究的一个弊端在于,研究对象很早就筛查出了性染色体异常,因而他们的病情往往比那些出现明显症状后才诊断出异常的人群要轻得多。
关于多了一条性染色体可能产生的影响就说这么多,我们再说说如果少一条性染色体会怎样。李安和德里克的孩子就属于这种情况。总的来说,与染色体增多相比,染色体的缺失带来的后果更为严重,而这种少一条X染色体的情况也不例外。一般认为,这种只有一条X染色体的胎儿99%都会自然流产,而且往往是在母亲还没有发觉怀孕的时候。即使她们平安度过了孕早期,一个新的问题又会接踵而至:她们的颈部等身体多个部位会产生积液或水肿,而这又增加了胎儿流产的风险。那些为数不多的存活下来的女婴,一出生就患有一种叫特纳综合征(Turner syndrome)的疾病。这种病的临床表现差异很大,我们唯一能够确定的是患者通常身材矮小[80],且大多无法生育,仅此而已。